علم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي، بدأت الدراسات على الخلية وتحديدا على النواة التي تحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي (DNA) تسمى الكروموسات كل خيط طويل من الحمض النووي مقسم الى قطع تسمى جينات
(GENS) وهي التي تحمل الشيفرات الوراثية الخاصة بالكائن الحي.
ان خلق الانسان يبدأ من خلية واحدة تحتوي على 46 كروموسوم مكونة من 23 زوج كل زوج عبارة عن كرموسومين متطابقين ما عدا الكروموسومات المتعلقة بالجنس X الانثوي وY الذكري، واحدة من هذه الكروموسومات من الاب والاخرى من الام تندمج مع بعضها البعض وتبدأ بعدها الانقسامات الخلوية المتساوية لتنتهي بتكوين جنين EMBRYO.
في حالة ان انقسامات الكروموسومات لم تكن متساوية، في داخل الخلايا، فإن هذا سيؤدي الى توقفها ووفاة الجنين وفي معظم الحالات يؤدي إلى اسقاط مبكر. ولكن لو كتب لهذا الجنين الحياة وكان عدد الكروموسومات اكثر او اقل من 46 فإنه للاسف سوف يعاني من تشوهات خلقية.
هذه التشوهات في الاجنة قد تكون ناتجه في الاصل عن بعض الاختلالات في عدد او تركبية الكروموسومات عند احد الزوجين التي قد تكون من احدى الاسباب المؤدية إلى تكرار الاجهاضات او عدم القدرة على الانجاب اساساً.
معرفة هذه التفاصيل الدقيقة للانقسامات الخلوية ساهم في تفرع قسم متخصص لدراسـتها وهو ما يعرف Cytogenetic والذي بالطبع ارتكز في ابحاثه على برامج الاخصاب خارج الجسم التي استطاعت بنجاح تكوين اجنة خارج الجسم والاهم هو عملية اختزال خلية من الجنين المتكون لدراسة الخريطة الكروموسومية (مع الحفاظ على سلامة الجنين) والكشف عن التركيبة الجينية له.
فحــص الاجنــة ما قبــل مرحلة العلـــوق
– Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
– Preimplantation Genetic Screening (PGS)
– Preimplantation Genetic Sex Selection (PGS)
هذه التقنيات العالية توفر خدمة عظيمة لجميع الازواج على حد سواء، حيث يمكنها الكشف المبكر عن بعض التشوهات الكروموسومية والامراض الوراثية والاعاقات التي تصاحب الحمل وذلك من خلال تقنيتين:
1. Fluorescent In Situ Hybridization F.I.S.H تقنية تشخيص خلل في كروموسومات الاجنة بطريقة صبغ الكروموسومات.
2. Polymerese Chain Reaction P.C.R تقنية تشخيص امراض الجنيات ويستفاد من التقنيتين في تشخيص الامراض الوراثية الاكثر شيوعاً، واهمها:
• الطفل المنغولي (Down Syndrome) من خلال تقنية PGD نستطيع حماية السيدات الاكثر خطراً لولادة طفل منغولي حيث ان هؤلاء الاطفال يعانون من مشاكل صحية كثيرة وتخلف عقلي.
لتطبيق هذه التقنية فأننا نلجأ الى عملية اخصاب خارج الجسم لتلقيح البويضة وبعد تكون جنين 6-8 خلايا نقوم باختزال خلية واحدة ونجري عليها فحص للخريطة الكروموسومية للجنين وفي حالة ان الكروموسوم 21 يكون غير زوجي بمعنى (اكثر من اثنين) فأن هذا الجنين يكون مصاب بمتلازمة دوان (منغولي) وبالتالي فأن هذا الجنين يستثنى ونقوم فقط بارجاع الاجنة السليمة الى رحم الام.
من خلال هذه التقنية نوفر الكثير من العناء على السيدة التي يحتمل ان تكون حامل بطفل منغولي حيث ان الروتين السابق كان يعتمد على اخذ عينة من السائل الامنيوسي ما بين الاسبوع 14-16 من الحمل ولو تم التأكيد من ان الطفل منغولي فأنه حسب القوانين المتبعة في الوطن العربي عملية الاسقاط لا تجوز وتضطر هذه الام الى الصبر على معاناتها هي واسرتها لسنوات عديدة.
ويمكننا اضافة كروموسومات اخرى في اثناء الفحص مثل (13 – 16 – 18 – 22)، وأي متلازمة اخرى منفردة وامراض ناتجه عن الاختلالات في عدد الكروموسومات الجنسية X-Y.
وحيث ان الكشف عن هذا الفحص الجيني مكلف الثمن فهو لا يُجرى كعمل روتيني وانما حسب حاجة الزوجين له.
ويمكن اجراء فحوصات تشخيصية مثل اخذ عينة من المشيمة في مراحل مبكرة من الحمل او من زغائب المشيمية (CVS)، والتأكد من خلو الجنين من امراض وراثية، وفحص نواتج الاجهاض في حال فقدان الجنين حيث يتم فحصه للتأكد ان سبب خسارة الحمل غير ناتجه عن مشكلة وراثية.
التطور والحداثة في مختبر الوراثة يساهمان في ان يعطي نتائج غاية في الدقة وسرعة في الانجاز بأقل من 24 ساعة خاصة للكروموسومات:(Trisomy 21 – Trisomy18 – Trisomy 13) بتقنية (FISH) وأي كروموسومات اخرى.
اما من خلال تقنية PCR نكشف عن حالات الثلاسيميا (Thalasemia) او ما يعرف بفقر دم البحر الابيض المتوسط وكذلك (Fragyl X Syndrome)، الانيما المنجيلة وامراض اخرى… إلخ.
